Myoclone dystonie

Een minder vaak voorkomende vorm van dystonie, wordt gekenmerkt door onwillekeurige snelle en ruk-achtige bewegingen, soms in combinatie met de aanhoudende spiersamentrekkingen en lichaamshouding zoals we die bij dystonie waarnemen.
Deze bewegingen zijn de meest prominente kenmerken bij patiënten die door de aandoening getroffen zijn. De verdeling van deze rukbewegingen varieert, maar het meest is hierbij het centrale deel van het lichaam betrokken, inclusief de schouders, armen, nek en romp. Slechts uitzonderlijk zijn ook het gezicht en de benen betrokken. De rukbewegingen kunnen al of niet gelijktijdig optreden in de verschillende spiergroepen. Dystone symptomen van aanhoudende spiersamentrekkingen of afwijkende houdingen kunnen ook optreden. De plaats waar de symptomen bij myoclone dystonie zich manifesteren zijn veelal in het bovenlichaam. Bij myoclone dystonie is er een verbetering van de symptomen door gebruik van een lichte tot matige dosis alcohol.
De oorzaak is een erfelijke aandoening met autosomaal dominante overerving. De diagnose van myoclone dystonie wordt momenteel vaak bevestigd met genetisch onderzoek. In de meeste gevallen begint de aandoening op kinderleeftijd. De behandeling van myoclonische dystonie is gericht op het verminderen van de symptomen, zoals spasmen, pijn en verstoorde lichaamshoudingen en -functies. De medicamenteuze behandeling voor de behandeling van myoclone dystonie is vaak niet bevredigend. Diepe hersenstimulatie wordt vaker met succes toegepast.